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21三体综合征有什么症状表现,怎么检查?

发布时间:2023-02-10 07:18作者:北京代生机构

唐氏综合症也称为21综合症和先天性愚型。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿的发病率为1/700-1/600,是导致智力低下的最常见原因,占引发严重智力低下因素的10%。下面就一起来了解一下21三体综合症有什么症状表现?又要怎么检查?

21三体综合征有什么症状表现,怎么检查?

121三体综合症有什么症状表现?

Seguin在1846年首次报道了该病的临床症状,Down在1866对该病进行了全面的描述,英国学者后来将其命名为唐氏综合征(Down综合症)。除唐氏综合征外,其他染色体发育不良包括帕陶综合征、18三体综合征、猫叫综合征、Turner综合征、Williams综合征等。

临床症状包括低出生体重儿、严重的智力发育不全、畸形足、身材矮小、圆脸、小头畸形、宽人、下唇外翻、大嘴、鼻襞处皮肤结节、横裂眼位、眦眦鳞屑、眼睑下垂。耳朵低,耳廓大,柔软且下垂。手指细,乳头间距宽,女性小阴唇发育不全,阴茎小,男性隐睾。先天性心脏病、血液免疫球蛋白缺乏症。

9号三体综合症体征或症状

9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的,超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。

与9三体综合征相关的其他潜在体征和症状通常包括:视力问题关节脱臼生殖器发育不良在男婴中进行的未经测试肾囊肿出生后立即喂养和呼吸困难发育不良身材矮小视力问题认知障碍和发育迟缓

什么是18-三体综合征?

也属于先天性染色体疾病。18-三体综合征的新生儿临床上可以见到头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握拳状。产前筛查什么时候做?


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