接受遗传咨询的孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。易位儿童的父母应进行核型分析，以寻找平衡易位的携带者:如果母亲是丁/庚易位，每个胎儿有10%的风险率；如果父母是丁/庚易位，风险率为4%。绝大多数染色体易位病例是偶发性的，父母染色体核型大多正常。然而，21/21易位携带者也被发现，100%的下一代患有这种疾病。产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。有疾病生殖史的夫妇在再次生育时应进行产前诊断，即染色体核型分析。

样本包括妊娠中期羊膜穿刺术，用于分析羊水细胞、妊娠中期绒毛细胞和妊娠中期脐带血淋巴细胞。血清标志物HCG和AFP的测定对于产前筛查具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断羊膜穿刺术的盲目性，提示高危孕妇的存在，从而使这些孕妇能够进行进一步的产前检查和咨询，最大限度地预防唐氏综合征患儿的出生。怀孕12至14周期间的超声扫描:这种超声扫描主要测量胎儿颈部透明带后部的厚度。

所谓的宫颈透明带是指胎儿颈部后皮下积液的空间。在超声波检查过程中，它将呈现一个透明带。当测量皮肤和组织之间的间隙厚度时，绝大多数胎儿会看到这个透明带。然而，对于唐氏综合征，颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。当宫颈透明带筛查显示唐氏病的概率高于35岁以上时，建议在妊娠15-20周进行羊膜穿刺术。如果超声波检查的概率很低，并且您的年龄在34岁以下，您可以等待15-20周，以便对孕妇的唐氏病进行血清筛查。超声波检查既安全又方便。孕妇不需要忍受尿痛和膀胱肿胀。产科医生可以通过超声波看到胎儿的早期发育。

孕妇唐氏综合征血清筛查:通常产科医生会在此检查的基础上进行进一步分析，找出唐氏综合征高危孕妇，然后进一步建议孕妇进行羊膜穿刺术等检查。验血在怀孕15至20周左右进行，检测项目包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。这种检查是安全的，没有副作用。如果你说它唯一的副作用是针刺和抽血的疼痛。因此，建议每个孕妇不要低估唐氏病血清筛查的重要性。