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脊肌萎缩症还能生育吗

发布时间:2023-09-08 01:00作者:北京代生机构

优生优育始终是人们关心的话题,国家如今也非常重视优生优育,在各大城市开展了免费优生优育检查,不过免费优生优育只是一般的基础项目,对于有家族遗传史的人群来说,还有必要做染色体检查,确保出生的宝宝不会遗传疾病。脊肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,存在一定的遗传几率,那么脊肌萎缩症还能生育吗?一起来了解下吧。

卵泡萎缩排卵症状

卵泡萎缩也会有排卵症状表现,如积液、体温升高、排卵试纸阳性等,但是部分症状又有不同,比如卵泡萎缩可能导致白带不拉丝,卵泡萎缩排卵症状表现包括四类:

卵泡萎缩对白带有影响

1积液

卵泡萎缩后会有少量的积液的,不过积液的量比较少,过段时间后就会自行消失的。

2白带拉丝

女性卵泡萎缩就有可能导致白带没有明显的拉丝现象,但是只通过是否有白带拉丝,或者拉丝长度来进行卵泡萎缩诊断是不准确的。

3体温升高

确实有体温升高的,大多月经会正常来,等到十八毫米以后打促排卵针。

4排卵试纸阳性

卵泡萎缩会有孕酮升高现象,但排卵试纸不一定会出现强阳,有些女性会检测到弱阳性,具体是因人而异的。

Tips:

女性出现卵泡萎缩的情况,月经还是会来的,卵泡的萎缩不影响月经情况并没有直接的关联。女性的月经主要是因为体内雌激素刺激子宫内膜增厚,进而更新脱落而来,所以女性的月经和子宫功能是否正常、雌激素水平是否正常等有关,和卵泡并没有直接的联系。

肌萎缩侧索硬化症患者能生孩子吗

肌萎缩侧索硬化症患者从生育能力上来说是可以生孩子的,但需要经过深思熟虑,下面从两个方面简单说明一下:

①一方面若是女性患者想要生育,从医学安全角度来说,女性肌肉萎缩症病人怀孕是属于非常高危的产妇,这种病容易发展成呼吸肌无力。

患者如果有呼吸困难的情况,可能连剖腹产手术都做不了,无法在术前进行麻醉。因此,对于肌肉萎缩症患者来说,怀孕生产是非常危险的事情。

②另一方面是肌肉萎缩症患者具有遗传性,不论男女患者都有将该病症遗传给后代的可能,尤其是有家族发病史的患者,孩子发病的几率是很高的。

基于此,建议患者在生育前确认是否为遗传性,并进行遗传咨询,尝试进行三代试管婴儿,在胚胎移植前进行基因筛查,将带有致病基因的胚胎筛除,移植正常健康的胚胎,达到生育目的。需要注意的是,三代试管婴儿无法规避女性生育的风险,建议寻求助孕妈妈的帮助。

以上是关于“一文了解什么是肌萎缩侧索硬化症,发病原因、症状表现”的相关内容,希望对您有所帮助。

脊髓性肌萎缩症SMA分类及症状

SMA对每个患者所造成的影响都有所不同,严重程度通常与发病年龄相关。一般肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端(靠近身体主干的肌肉,如肩部,臀部,大腿和上背部肌肉)较远程(如手和脚)易受影响。在严重的SMA病例中,吞咽和呼吸功能也会受到影响,但SMA患者智力发育及感觉均无异常。

●SMA分类

根据不同发病年龄及所能达到的最高运动功能(比如独自坐稳、站立或行走),临床上一般将SMA分为4种类(如图表1)。需要注意的是,这些“类型”不是严格的类别,即使是同一类型的患者,其病发速度及症状也可有颇大的差异。

●SMA不同类型症状表现

SMAI型

也称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。一般父母在婴儿出生后的前6个月会注意到婴儿无法独坐,哭声微弱,吞咽和进食困难等最初的症状(有些婴儿甚至在出生前就被诊断出患有此病)。

患有SMAI型的婴儿,看起来全身软趴趴,他们的肌肉张力显着低下,肌肉呈现严重无力,仰卧时下肢会呈现像青蛙一样的外翻姿势。患者没有独立稳坐,抬起头,翻身或爬行的能力。患儿表情及眼球运动正常,舌肌束颤,口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重,导致矛盾呼吸,胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

SMAII型

也称为Dubowitz疾病,即中间型,约占30%~40%。婴儿经常在6-18个月之间出现症状,受影响的婴儿可以独立坐着(部份患者会随着长大,丧失这种能力),但无法自行走路,肌腱反射减低,甚至消失,会出现远程手震颤。

在II型患者中,肺部和喂养问题,以及脊柱侧凸也很常见,但与I型婴儿相比,其病情较轻,且病发较缓慢。SMAII型患者病发速度有很大差异,预期寿命可以从幼儿期到成年期,取决于患者病情的严重程度。

SMAIII型

脊肌萎缩症还能生育吗

也称为Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。受影响的患者在18个月至17岁之间出现症状。SMAIII型儿童能独立行走,尽管其中大约一半的患者会随着年龄的增长最终失去行走能力。

随病情进展,可出现肢体肌束颤、足部畸形,部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活,与正常人相比,预期寿命没有显着差异。

SMAIV型

其特征在于成人时才发病,大多数报道的SMAIV型病例,都是在30岁后病发(尽管也有些患者在青少年晚期和成年早期被诊断出来),并且行动能力正常。

疾病进展缓慢,首先影响大腿和臀部,然后影响上臂和肩膀,患者痛会感觉疲劳,经常出现肌疼痛。预期寿命正常,呼吸和吞咽功能很少受到影响。

脊髓性肌萎缩症概念

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变形,从而导致肌无力、肌萎缩的疾病。属于常染色体隐形遗传病,是第五条染色体上一个单独的基因点上的等位基因突变。


参考资料

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