目前，医学领域上正在积极探索预防染色病患儿的出生，针对发生率较高的21-三体综合征、18-三体综合征等既可以通过产前诊断进行筛查，更是在孕前就进行染色体检查，以找出病因。那么对于这些患有染色体异常的夫妻来说，最大的愿望就是希望能生育一个健康宝宝。那么试管技术成为了大家的第一选择，那么21号染色体异常能做试管吗?

8号染色体异常相关疾病

1、8p11骨髓增生综合征

8p11骨髓增生综合征是8号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位可引起8p11骨髓增生综合征。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。这种情况中最常见的易位，写为t(8;13)(p11;q12)，融合了8号染色体上的部分FGFR1基因与13号染色体上的部分ZMYM2基因。仅在癌细胞中发现了易位。

8p11骨髓增生综合征

由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以打开(激活)细胞信号传导，其帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。无论所涉及的伴侣基因如何，由融合基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。

2、核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一种核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌与8号和21号染色体之间遗传物质的重排(易位)有关。这种重排与成人急性髓性白血病病例的约7%相关。移位，写为t(8;21)，融合了来自8号染色体的部分RUNX1T1基因(也称为ETO)和部分来自21号染色体的RUNX1基因。这种突变是在一个人的一生中获得的，仅存在于某些细胞。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

核心结合因子急性髓性白血病

由t(8;21)易位产生的融合蛋白，称为RUNX1-ETO，保留了两种单个蛋白质的一些功能。由RUNX1基因产生的正常RUNX1蛋白是称为核心结合因子(CBF)的蛋白质复合物的一部分，其附着(结合)DNA并激活参与血细胞发育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1产生基因，关闭(抑制)基因活动。融合蛋白形成CBF并附着在DNA上，但它不是激活刺激血细胞发育的基因，而是抑制这些基因。基因活性的这种变化阻碍了血细胞的成熟(分化)，并导致产生称为骨髓母细胞的异常，未成熟的白细胞。虽然t(8;21)对于白血病发展很重要，但是骨髓母细胞通常需要一种或多种额外的遗传变化才能发展成癌性白血病细胞。

3、重组8综合征

该病症涉及心脏和泌尿道异常，中度至重度智力残疾和独特的面部外观。这种重新排列导致一条短(p)臂的缺失和一条长(q)臂的重复。该染色体异常写成rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1)。重组8综合征的体征和症状与8号染色体短臂遗传物质的丢失以及8号染色体长臂上存在额外的遗传物质有关。研究人员正在努力确定哪些基因与删除有关。和8号染色体上的重复。

重组8综合征

4、Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII)

Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII)是由8号染色体的长(q)臂上的遗传物质的缺失引起的.TRPSII是引起骨和关节畸形的病症;独特的面部特征;智力残疾;和皮肤，头发，牙齿，汗腺和指甲的异常。TRPSII的体征和症状与染色体这一部分的多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异;研究表明，较大的缺失往往导致比较小的缺失更多的特征。

Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII)

该TRPS1，EXT1，和RAD21基因缺失在人与TRPSII。研究人员已经确定，EXT1基因的缺失是造成TRPSII患者的多种良性(非癌)骨肿瘤的原因，称为骨软骨瘤。该损失TRPS1基因被认为是导致其他骨骼和面部畸形。删除RAD21基因可能会导致智力残疾。来自8号染色体区域的其他基因的丢失可能有助于这种情况的额外特征。

5、其他癌症

8号染色体和其他染色体之间的易位与其他类型的癌症有关。例如，伯基特淋巴瘤(一种称为B细胞的白细胞癌，最常见于儿童和年轻人，可能是由8号染色体和14之间的易位引起的。这种易位，写成t(8;14)(q24;q32)，导致无控制或有序的连续细胞分裂，这可能有助于伯基特淋巴瘤的发展。不太常见的是，Burkitt淋巴瘤可由8号染色体和2或8号染色体和22之间的易位引起。

8号染色体易位或daozh

Tips:

当细胞具有8号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体**。当体内所有细胞都含有8号染色体的额外拷贝时，完整的三体**与生命不相容。当只有一些身体的细胞有8号染色体的额外拷贝时，发生类似但不太严重的称为马赛克三体**的病症。马赛克三体**的体征和症状差异很大，可能包括智力残疾，缺乏连接左侧和左侧的组织。右半部分(胼call体)，骨骼缺陷，心脏问题，肾脏和肝脏畸形，以及面部异常。8三体镶嵌现象也与急性髓性白血病的风险增加有关。

另一种称为反转复制8p的染色体状况是由8号染色体的短(p)臂上的遗传物质的重排引起的。这种重排导致异常复制和染色体片段的倒位。反演涉及两个地方的染色体断裂;将得到的DNA片段翻转并重新插入染色体。具有倒置复制8p的人通常具有严重的智力残疾，胼call体薄或缺乏，肌张力弱(张力减退)，脊柱弯曲异常(脊柱侧凸)和轻微的面部异常。患有这种疾病的一些人也可能有心脏缺陷，肾脏发育不全或眼睛异常。年龄较大的人通常会出现异常的肌肉僵硬(痉挛状态)。反转重复8p的体征和症状倾向于取决于所涉及的染色体区段的大​​小和位置。例如，认为包含染色体区域8p21与更严重的症状相关。

9号染色体异常相关病症

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是染色体变化，其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的个体在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对，也写为352千碱基(kb)。这个352kb的区段被称为最小关键区域，因为它是最小的缺失区域。发现导致与9q22.3微缺失有关的体征和症状。这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常，以及称为Gorlin综合征(也称为痣基底细胞癌综合征)的遗传病症的特征。9q22.3微缺失也可以大得多;报告的最大缺失包括2050万碱基对(20.5Mb)。

9q22.3微缺失

具有9q22.3微缺失的人在9号染色体上缺失2至超过270个基因。所有已知的9q22.3微缺失包括PTCH1基因。研究人员认为，许多与9q22.3微缺失相关的特征，特别是Gorlin综合征的体征和症状，都是由于PTCH1基因的缺失所致。与9q22.3微缺失相关的其他体征和症状可能是由q22.3区域中其他基因的丢失引起的。研究人员正在努力确定哪些缺失基因有助于与删除相关的其他特征。

2、膀胱癌

9号染色体部分或全部的缺失常见于膀胱癌。这些染色体变化仅在癌细胞中可见，并且通常在肿瘤形成的早期发生。研究人员认为，几种在膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上。他们怀疑这些基因可能是肿瘤抑制因子，这意味着它们通常有助于防止细胞以不受控制的方式生长和分裂。研究人员正在努力确定哪些基因在被改变或缺失时参与膀胱肿瘤的发展和进展。

膀胱癌

3、慢性粒细胞白血病

9号染色体和22之间的遗传物质的重排(易位)引起一种称为慢性髓性白血病的血液形成细胞的癌症。这种生长缓慢的癌症导致异常白细胞的过量产生。该病症的共同特征包括过度疲倦(疲劳)，发烧，体重减轻和脾脏肿大。

在这种情况下涉及的易位，写为t(9;22)，将来自9号染色体的ABL1基因的一部分与来自22号染色体的部分BCR基因融合，产生称为BCR-ABL1的异常融合基因。含有一段9号染色体和融合基因的异常染色体22通常称为费城染色体。易位是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于异常血细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

慢性粒细胞白血病

由BCR-ABL1基因产生的蛋白质表示细胞继续异常分裂并阻止它们自毁，这导致异常细胞的过量产生。

在一些称为急性白血病的快速进展的血癌中也发现了费城染色体。发生血癌的形式很可能受到获得突变和其他遗传变化的血细胞类型的影响。费城染色体的存在为分子疗法提供了目标。

4、Kleefstra综合征

大多数患有Kleefstra综合征的人，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，在每个细胞的9号染色体的一个拷贝上缺少大约100万个DNA构建块(碱基对)的序列。缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，该区域含有一个名为EHMT1的基因。一些受影响的个体在同一地区有较短或较长的删除。

Kleefstra综合征

据信，每个细胞中9号染色体拷贝的EHMT1基因的丢失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因。然而，同一地区其他基因的丧失可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

所述EHMT1基因提供了用于制备所谓的常染色质组蛋白甲基1组蛋白甲基酶指令是修饰蛋白质称为组蛋白酶。组蛋白是连接(结合)DNA并为染色体提供形状的结构蛋白。通过向组蛋白添加称为甲基的分子，组蛋白甲基转移酶可以关闭(抑制)某些基因的活性，这对于正常发育和功能是必需的。缺乏euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和组织中某些基因活性的适当控制，导致Kleefstra综合征的发育异常和功能特征。

5、其他癌症

已经在许多类型的癌症中发现了9号染色体结构的变化。这些仅在引起癌症的细胞中发生的变化通常涉及染色体的一部分丢失或染色体物质的重排。例如，在某些类型的脑肿瘤中已经鉴定出9号染色体长(q)臂部分的丢失。此外，在少数急性白血病中发现了将ABL1基因与BCR以外的基因融合的染色体重排。这些遗传变化导致癌症的确切机制尚不完全清楚，尽管由它们产生的蛋白质很可能促进细胞不受控制的生长。

多种癌症发现9号染色体异常

Tips:

9号染色体的结构或拷贝数的其他变化可以具有多种效果。智力残疾，延迟发育，独特的面部特征和不寻常的头部形状是常见的特征。

9号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分三体性)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)，以及称为环状9号染色体的环状结构。两端都出现环状染色体破碎的染色体重新团聚。9号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)也可导致染色体片段的额外或缺失。

染色体异常

当种子不能生长和生长时，我们的第一反应可能是“这粒种子有问题。”同样，胎儿停滞的原因之一是胚胎自身染色体的异常。

染色体异常可以是定量异常或结构异常。异常的数量是多倍体和非整倍体，最常见的异常核型是非整倍体三倍体，许多三倍体通常是致死的，并且大多数是不可避免的流产。此外，单倍体和四倍体可导致胚胎停止发育。

常见的结构异常是染色体平衡易位。无论丈夫和妻子的哪一方具有染色体平衡易位，当胚胎形成染色体时，染色体片段可能被复制或丢失。这种异常可能导致胚胎停止发育。

染色体异常的夫妻并非没有想要正常分娩的婴儿。从理论上讲，仍然有可能产生正常的核型，产前诊断是非常必要的。